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O dia em que soube acerca
do meu gene BRCA

O conhecimento dá-lhe maior controle sobre a sua saúde e o estudo JScreen

sobre o gene BRCA torna possível o acesso a esse conhecimento.

Pensamentos sobre o Teste do Gene do Cancro da Mama

Hoje em dia parece que toda a gente fala sobre testes genéticos, e não apenas por razões médicas. A comida passou a dividir-se entre geneticamente modificada ou não. Os anúncios da TV e a facilidade de acesso a kits domésticos, incentivam-nos a descobrir quem somos, até aos pormenores microscópicos da composição genética de nossos antepassados.

No entanto, as mulheres com histórias familiares de cancro de mama, falam de testes genéticos com muito maior seriedade. Com frequência, são as mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 a causa dessa história familiar, ou no mínimo, um indicador de elevado risco de contrair cancro de mama.

Noções básicas do BRCA: Quais são as opções?

Não podemos escolher os genes que herdamos. No entanto, há várias coisas que pode fazer se souber que tem um gene defeituoso:

. Exames de despiste com maior frequência: mamografia, ecografia e ressonância magnética. Quanto mais cedo detetar a existência de cancro maiores são as hipóteses de sucesso no tratamento;

. Quimioterapia preventiva, que é utilizada para reduzir o risco de cancro de mama em mulheres com predisposição genética elevada;

. Mastectomia preventiva - remoção cirúrgica da mama para casos de mutação genética do BRCA comprovada.

“O dia, ou semana melhor dizendo, em que descobri a mutação dos meus genes BRCA está muito vivo ainda na minha memória,” diz Yocheved K.de Nova York, uma sobrevivente de cancro de mama. Ela estava a referir-se ao aconselhamento genético que recebeu depois de uma biopsia mamária e a descoberta de um tumor, por causa da sua história familiar e a herança genética através da sua descendência de judaica. Essa população geralmente apresenta maior risco de vários problemas de saúde, incluindo as mutações BRCA.

“Após o aconselhamento genético e o teste, recebi uma chamada. “Temos boas notícias, o teste é negativo para o BRCA1.’ Fiquei tão feliz! Pensei que não ia ter de aborrecer as minhas irmãs ou os meus filhos com esta questão... Mas, uma semana mais tarde, ligaram-me de novo: "Lamentamos mas o seu teste deu positivo para a mutação do BRCA2.”

Foi um carrossel de emoções, admite Yocheved, mas, em última análise, informaram-na sobre as suas opções de tratamento. Yocheved optou por fazer uma dupla mastectomia (embora só tivesse um tumor em uma mama) como medida preventiva. "Após o resultado do teste, a mastectomia dupla foi uma decisão fácil de tomar", acrescenta ela.

Outras mulheres fazem escolhas diferentes, mas a chave comum é terem acesso a toda a informação.

Prevenção Pro-ativa

Susan C. nunca chegou a ter qualquer evidência de cancro no corpo, mas escolheu fazer uma mastectomia bilateral preventiva antes de isso acontecer. Quando recebeu o resultado positivo para o gene BRCA1 ela decidiu de imediato que era o melhor a fazer. Com um resultado de 87% de probabilidades de contrair cancro de mama e 44% para cancro dos ovários, “A última coisa que eu queria fazer era remover partes do meu corpo perfeitamente saudáveis… exceto: A última coisa que eu queria era ter de dizer aos meus filhos que tinha cancro. Então, optei pela mastectomia e voltaria a fazê-lo todos os dias.”

Ela não se arrepende, apesar de sentir alguns dos efeitos desagradáveis da menopausa induzida cirurgicamente após a histerectomia preventiva.

“Creio que é fundamental que as mulheres saibam que não existem respostas erradas. E se você fizer o teste e se sentir confortável, partilhe os resultados com as mulheres da sua família mais ou menos imediata. Eu tenho nada menos do que 28 primas em primeiro grau e a grande maioria decidiu fazer os testes genéticos para si e também para as suas filhas.

O Estudo JScreen do Gene BRCA

Em 2019, uma organização sem fins lucrativos chamada JScreen, que é uma extensão do Departamento de Genética Humana da Faculdade de Medicina da Universidade Emory, lançou um Estudo BRCA, inicialmente na área metropolitana de Atlanta com planos de expansão em todo o país. O seu propósito é o de desenvolver um novo projeto de estudos e testes do BRCA para homens e mulheres de descendência judia ashkenazi, que providencia testes genéticos gratuitos e aconselhamento aos participantes que cumpram os critérios de seleção.

Mesmo não havendo qualquer história familiar de cancro de mama ou de ovários, pode haver mutação num gene BRCA. Conhecer os riscos ajuda-a a informar a sua família, a guiar a gestão da sua saúde futura e, muito provavelmente, dar-lhe paz de espírito.

Claro que nem todas as pessoas que tenham uma mutação genética vão, obrigatoriamente desenvolver cancro em algum momento da sua vida. Por vezes é complicado pensar em potenciais problemas de saúde como o cancro, alguns dizem até que a ignorância é uma bênção. Mas, munida de informações de um teste genético de cancro de mama, você pode realmente ter o controle da sua saúde, tomar decisões informadas e esperar uma vida longa e saudável.